Proje Bağlamı
Yüksek boyutlu gen ifadesi verileri, model eğitimi sırasında sınıf etiketleri kullanılmasa bile biyolojik olarak farklı hasta gruplarıyla ilişkili yapılar içerebilir.
801 hasta örneği ve 20.531 gen ifadesi özelliğinden oluşan pan-kanser veri kümesini kullanarak, denetimsiz öğrenmenin bilinen beş kanser türüyle ilişkili yapıyı ortaya çıkarıp çıkaramayacağını inceledim:
- BRCA — Meme invaziv karsinomu
- KIRC — Böbrek berrak hücreli karsinomu
- LUAD — Akciğer adenokarsinomu
- PRAD — Prostat adenokarsinomu
- COAD — Kolon adenokarsinomu
Proje, hem küme yapısını hem de son derece yüksek boyutlu biyolojik verileri iki boyutta temsil etmenin güçlüklerini incelemek için K-Means kümelemeyi PCA ve t-SNE ile bir araya getirdi.
Araştırma Hedefleri
- Yüksek boyutlu bir pan-kanser gen ifadesi veri kümesinin yapısını incelemek.
- Model eğitimi sırasında kanser etiketlerini kullanmadan hasta gruplarını belirlemek için K-Means kümeleme uygulamak.
- Küme sayısını belirlemek için küme içi kareler toplamı ve silhouette skorları dâhil farklı yöntemleri karşılaştırmak.
- Yüksek boyutlu gen ifadesi örüntülerini iki boyutta görselleştirmek için PCA ve t-SNE kullanmak.
- Denetimsiz olarak elde edilen kümeleri bilinen kanser etiketleriyle karşılaştırarak keşfedilen yapının mevcut biyolojik kategorilerle ne ölçüde örtüştüğünü değerlendirmek.
Veri Kümesi
Veri kümesi şu özelliklere sahipti:
- 801 hasta örneği
- 20.531 gen ifadesi özelliği
- 5 bilinen kanser türü: BRCA, KIRC, LUAD, PRAD ve COAD
Sınıf dağılımı dengeli değildi; BRCA en büyük grubu, COAD ise en küçük grubu oluşturuyordu.
Kümeleme ve boyut indirgeme yöntemleri uygulanmadan önce gen ifadesi matrisinin temel özellikleri incelendi.
Yöntem
K-Means Kümeleme
K-Means, farklı aday küme sayıları için değerlendirildi:
k = 2, 3, 5, 6, 7, 8 ve 9
Küme kalitesini değerlendirmek için birbirini tamamlayan iki kriter kullanıldı:
- Küme İçi Kareler Toplamı (WCSS): Ek kümelerin kompaktlık açısından sağladığı iyileşmenin azalmaya başladığı noktayı belirlemek için kullanıldı.
- Silhouette Skoru: Her örneğin kendi kümesine ne kadar iyi uyduğunu ve komşu kümelerden ne ölçüde ayrıldığını değerlendirmek için kullanıldı.
Temel Bileşen Analizi
PCA, gen ifadesi verilerini daha düşük boyutlu doğrusal bir gösterime yansıtmak için kullanıldı.
İlk iki temel bileşenin açıkladığı varyans oranları şunlardı:
- PC1: %15,84
- PC2: %10,50
İki bileşen birlikte toplam varyansın yaklaşık %26,34'ünü açıkladı. Bu sonuç, gen ifadesi yapısının tamamı iki boyutlu doğrusal bir gösterime sıkıştırıldığında ne kadar fazla bilginin kaybedilebildiğini ortaya koydu.
İki boyutlu PCA görselleştirmesi için gen ifadesi özellikleri standartlaştırıldı.
t-SNE
Yüksek boyutlu ifade uzayındaki yerel yapıyı incelemek için doğrusal olmayan bir boyut indirgeme yöntemi olan t-distributed Stochastic Neighbor Embedding (t-SNE) uygulandı.
PCA ve t-SNE gösterimleri şu bilgilerle birlikte görselleştirildi:
- bilinen kanser etiketleri
- K-Means küme atamaları
Böylece denetimsiz algoritmanın keşfettiği yapı, model eğitimi sırasında bu etiketler kullanılmadan mevcut biyolojik kategorilerle karşılaştırılabildi.
Sonuçlar
Küme sayısı seçimi analizi önemli bir yöntemsel sonuç ortaya koydu: farklı değerlendirme kriterleri tam olarak aynı tercih edilen küme sayısını göstermedi.
K-Means ve WCSS
Beklendiği gibi küme sayısı arttıkça küme içi kareler toplamı azaldı.
Azalmanın hızı k = 5 civarında belirgin biçimde yavaşlamaya başladı; bu nedenle dirsek kriterine göre beş küme makul bir seçenek olarak ortaya çıktı.
Veri kümesinde beş bilinen kanser türünün bulunması da bu sonucu dikkat çekici kılıyordu; ancak kümeleme çözümünü belirlemek için sınıf etiketleri kullanılmamıştı.
Silhouette Analizi
Silhouette analizi biraz farklı bir sonuç verdi:
- k = 5: silhouette skoru ≈ 0,2246
- k = 6: silhouette skoru ≈ 0,2288
Test edilen değerler arasında en yüksek silhouette skoru k = 6 için elde edildi; ancak k = 5 ile arasındaki fark küçüktü.
Dolayısıyla analiz, tek bir nesnel olarak doğru küme sayısının bulunduğu şeklinde basit bir sonucu desteklemedi. Tercih edilen değer kısmen kullanılan değerlendirme kriterine bağlıydı: dirsek analizi yaklaşık beş kümeyi işaret ederken silhouette metriği altı kümeyi küçük bir farkla öne çıkardı.
PCA
İki boyutlu PCA gösteriminde hasta grupları arasında belirgin örtüşmeler görüldü.
İlk iki bileşen toplam varyansın yalnızca yaklaşık %26'sını açıkladığından, 20.531 boyutlu özgün özellik uzayındaki yapının önemli bir kısmı görselleştirmede zorunlu olarak kayboldu.
Bu nedenle bazı kanser gruplarını iki boyutlu gösterimde açık biçimde ayırt etmek zorlaştı.
t-SNE
t-SNE gösterimi, iki boyutlu PCA'ya kıyasla birkaç kanser grubu arasında görsel olarak daha belirgin ayrışma üretti.
Kanser etiketleri ile K-Means küme atamalarının karşılaştırılması, gen ifadesi verisinde keşfedilen yapının bir kısmının bilinen kanser kategorileriyle ilişkili olduğunu gösterdi; ancak denetimsiz bölümlendirme kümeler ile etiketler arasında kusursuz ve bire bir bir eşleşmeye indirgenemedi.
Bu karşılaştırma önemli bir sınırı da gösterdi: iki boyutlu bir gösterimde kümelerin görsel olarak açık görünmesi, özgün yüksek boyutlu veride gerçekten iyi ayrılmış kümeler bulunduğunu tek başına kanıtlamaz.
Katkılar
- 801 kanser hastası ve 20.531 gen ifadesi özelliğinden oluşan yüksek boyutlu bir veri kümesini analiz ettim.
- Model eğitimi sırasında kanser etiketlerini kullanmadan K-Means kümeleme uyguladım.
- Küme yapılandırmalarını hem WCSS hem de silhouette analizi kullanarak karşılaştırdım.
- Küme seçimi kriterleri arasında bir uyuşmazlık belirledim: dirsek analizi yaklaşık k = 5'i işaret ederken test edilen en yüksek silhouette skoru k = 6'da elde edildi.
- İlk iki bileşenin toplam varyansın yaklaşık %26,34'ünü açıkladığını hesaplayarak iki boyutlu PCA'nın koruduğu bilgi miktarını nicel olarak değerlendirdim.
- Doğrusal PCA ile doğrusal olmayan t-SNE gösterimlerini karşılaştırdım; t-SNE birkaç kanser grubu arasında daha belirgin görsel ayrışma üretti.
- Bilinen kanser etiketlerini, denetimsiz öğrenmeyle keşfedilen yapıyı yorumlamak için yalnızca harici bir referans olarak kullandım.
Projenin Önemi
Bu proje, yüksek boyutlu verilerde yapı keşfetmenin yalnızca bir kümeleme algoritması çalıştırıp ortaya çıkan bölümlendirmeyi kabul etmekten ibaret olmadığını gösterdi.
Bilinen beş biyolojik kategori içeren bir veri kümesinde bile farklı denetimsiz değerlendirme kriterleri tercih edilen küme sayısı konusunda biraz farklı sonuçlara ulaştı. Benzer şekilde PCA ve t-SNE, aynı temel verinin oldukça farklı görsel temsillerini üretti.
Proje böylece makine öğrenmesinde daha genel bir ilkeyi ortaya koydu: bir veri kümesinin görünürdeki yapısı, onu incelemek için kullanılan modele, metriğe ve temsile kısmen bağlıdır.
Bu bağımlılıkları anlamak, denetimsiz olarak bulunan bir örüntüyü altta yatan verinin güvenilir bir temsili olarak yorumlamadan önce önemlidir.